Когда полезна эта информация - для экспертной генетической консультации пар с такими изменениями в генетическом материале Общие сведения о Робертсоновской транслокации Робертсоновская транслокация представляет собой распространенный тип хромосомной перестройки, вызванный слиянием двух акроцентрических хромосом (хромосомы 13, 14, 15, 21 или 22) в центромере с потерей коротких плеч. Частота робертсоновской транслокации составляет: Робертсоновская транслокация включает 5 гомологичных и 10 гетерологичных типов; однако гомологичные робертсоновские транслокации очень редки. Хотя носители робертсоновской...

Структурные хромосомные перестройки классифицируются как сбалансированные (когда генетический материал сохранен, но структура хромосом изменена) или несбалансированные (когда есть потеря или добавление генетического материала). Сбалансированные перестройки включают робертсоновские транслокации (RobT), реципрокные транслокации (RecT), инверсии (Inv) и инсерции. Их распространенность в общей популяции составляет около 0,25%, но увеличивается среди пар с проблемами фертильности: 1,1% у лиц с бесплодием,...