Синдром Тричера-Коллинза (или челюстно-лицевой гипогенез) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми аномалиями. Описан в 1900 году британским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом. Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 детей. Типичные клинические признаки: косоглазие, дефекты век, значительно меньшие, чем обычно, размеры рта, челюсти и ушей. В некоторых случаях потеря слуха. Заболевание обычно вызывается нонсенс-мутацией (наличие стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящей к гаплонедостаточности...

Генетические заболевания — это расстройства, вызванные нарушениями одного или нескольких генов, или хромосом. Некоторые генетические заболевания являются наследуемыми, а другие — спонтанными. Наследственные генетические заболевания передаются от поколения к поколению. Спонтанные генетические заболевания не передаются из одного поколения к другому. Виды генетических заболеваний Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации. Аутосомно-доминантные. При...