Это наследственное заболевание, при котором происходит нарушение обмена билирубина, в результате чего может развиваться желтуха. Синдром Жильбера наследуется при наличии аномальных генов у обоих родителей. При этом их дети могут быть и здоровы. Как часто он встречается? Это одно из самых частых генетических заболеваний, которое встречается у 7-10% населения Земли. Мужчины болеют в 3-4 раза чаще, что связано с угнетающим воздействием тестостерона на основной фермент, участвующий в обмене билирубина (глюкоронилтрансферазу)...

Синдром Жильбера — это состояние, при котором в крови повышается концентрация непрямого билирубина из-за нарушения метаболизма билирубина в печени. Почему он возникает? Когда срок жизни эритроцитов крови подходит к концу, они разрушаются, и образуются продукты распада. Билирубин — один из этих продуктов. В этот момент билирубин называют непрямым, и он нерастворим в воде. Далее он попадает в печень и связывается с ферментом, который называется УДФ-глюкуронилтрансфераза. Задача этого фермента — сделать билирубин прямым, растворимым в воде...

- Вообще-то синдром Жильбера гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Всего наилучшего! ⠀ Вот такой диалог состоялся однажды у меня в комментариях. И я согласна с этой девушкой. Если почитать теорию, везде так и написано: у мужчин встречается чаще. Но на приёме у гастроэнтеролога 65% женщин. Поэтому, в моей практике, синдром Жильбера у женщин встречается так же часто, как и у мужчин. ⠀ Чаще всего синдром Жильбера не имеет симптомов и обнаруживается случайно. Однако, беспокоить может: 🔹Легкая...

Помню, как 3 года назад, во время работы в одной из частных клиник, был вызов на дом к мальчику 6 лет с диагнозом «Синдром Жильбера». Мне показался странным вызов на дом с таким диагнозом, ведь он не требует пребывания в домашних условиях – тяжелых состояний не бывает, а препараты можно принимать дома, если есть необходимость. Но, если бы хоть кто-то вовремя сказал маме ребенка об этом… Получив результаты в лаборатории, мама стала читать в сети статьи одну за одной, плакать, что ребенок не сможет жить обычной жизнью, кожа будет желтушной и появятся проблемы с кишечником...