🩸 Порфирия — редкое, но важное заболевание, о котором должен знать каждый врач и осознанный пациент Порфирии — это группа наследственных или, реже, приобретённых заболеваний, при которых нарушается синтез гема — ключевого компонента гемоглобина. 🧬 В основе порфирий лежит дефицит одного из ферментов пути биосинтеза гема. Это приводит к накоплению токсичных промежуточных продуктов — порфиринов и их предшественников — в тканях, крови, моче. 🔬 Классификация...

Порфирия- это наследственное заболевание, которое нарушает синтез гемоглобина (клеток крови, которые переносят кислород от легких к тканям). Вместо гемоглобина в костном мозге синтезируется протопорфирин ( предшественник гемоглобина), который под действием ультрафиолетового излучения превращается в порфирин, поражающий клетки кожи и нервную систему. Порфирия была известна еще с древних времен. Все дело в том, что многие знатные особы женились на своих родственниках, что и вызвало данную мутацию...