Полиморфизмы или мутации - как правильно? И.И. Гузов.
3 месяца назад
Просто о соматических мутациях и полиморфизме
Читая данные по геномике и полиморфизму, я неожиданно поняла, что ощущает человек, читающий это и знающий биологию в объеме школьной программы, и решилась. Знание – сила. Один священник сказал мне, что Бог дал способность человеку мыслить для того, чтобы он стал человеком. Помнится, я тогда по молодости не поняла и рассердилась. Теперь с возрастом стала догадываться, что же он мне тогда хотел объяснить. Все наши страхи от незнания. Мы живем с организмом в разладе, иногда чувствуем, что он нам сообщает, но в большинстве случаев не понимаем...
Генетики говорят на своём языке🧬 Хочешь нас понимать? Подписывайся и следи за моими постами🤗) ⠀ И сегодня мы поговорим про очень сложное слово, которое часто является предметом генетических споров и непониманий🤔 ⠀ ПОЛИМОРФИЗМ 💫 Как это понимать? ⠀ Начну издалека. Вы же знаете слово "Аморфный"👾? - это значит "бесформенный", т.е. не имеющий формы. ⠀ Корень "морфус" означает "форма". Приставка "поли" означает "много". ⠀ Итого мы получаем дословно перевод "полиморфный" значит 👺➡️- "многоформный" или благозвучнее - "многообразный"⚠️ ⠀ Полиморфизм=многообразие✅️ И этот термин относится не только к генетике. ⠀ Он применим везде, где какой-то объект может существовать в разных нормальных формах. Приведите примеры в комментариях, пожалуйста😉) ⠀ А в генетике это выглядит так: хромосома, ген или часть гена может существовать в разных типах у разных людей. И важно - все эти типы являются нормой! ⠀ Например, нормальный хромосомный набор (кариотип) у мужчины чаще всего выглядит так: 🔰46, XY. ⠀ Но также нормой может быть и такое: 🔰46, ХY, 16qh+ Или так: 🔰46, Х, Yqh+ И даже так: 🔰46, ХY, 13ps+, 14ps+ Это всё нормально. И это всё- варианты полиморфизма хромосомного набора. И это не приводит к болезням. ⠀ Запомните - полиморфизм - это разные варианты хромосомы или гена, и это норма! Такое правило! И, как у любого правила, у него есть исключения... Вам знакомы три большие буквы - SNP? -это тоже полиморфизм. И он исключение из обычного определения. И об этом поговорим далее... ⠀ Вопросы? ⠀