Генетические заболевания представляют собой группу состояний, вызванных изменениями в ДНК. Эти изменения могут быть унаследованными или возникать случайным образом. В этой статье рассмотрим причины генетических заболеваний, методы их диагностики и современные подходы к лечению, опираясь на данные из ведущих научных источников. Причины генетических заболеваний Генетические заболевания могут возникать из-за различных аномалий в ДНК. Это могут быть мутации в одном гене, изменившие его функцию, хромосомные...

Александр Коротеев, врач-генетик, главный врач Медико-генетического диагностического центра (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук Геном человека — это наследственный материал, который мы получаем при рождении. Предсказать возникновение генетического заболевания практически невозможно, поскольку поломка гена возникает в момент зачатия и развития эмбриона. При этом проблема, возникшая даже в одном из генов, способна привести к тяжелым патологиям. Ранняя диагностика позволяет врачам вовремя выявить проблему благодаря неонатальному скринингу...