Что такого важного там можно увидеть, если ребенок только родился? Рассказывает Алиса Жмурова-Кривенцова, невролог Фэнтези, специалист по генетическим заболеваниям у детей. Кровь из пяточки (или из пальчика на ноге) берут для скрининга новорожденных. Этот анализ бесплатный и обязательный для всех младенцев. Он помогает в первые дни жизни выявить тяжелые генетические заболевания, которые поддаются лечению. Зачем тест делают так рано? Многие генетические заболевания коварны и никак не проявляются при рождении...

Клинико-диагностический центр (КДЦ) «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге стал одним из одиннадцати российских межрегиональных центров неонатального скрининга, которые осуществляют расширенное обследование новорожденных на наличие 36 наследственных заболеваний, включающих болезни обмена веществ, иммунодефицитных состояний, спинальную мышечную атрофию (СМА). О важности неонатального скрининга мы поговорили с Марией Суминой, заведующей отделением медико-генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка»...