СМА встречается примерно у одного из 7–8 тыс. новорожденных, но носителем мутации SMN1 может быть каждый 36-й россиянин. В России живут чуть больше 1,5 тыс. человек со спинальной мышечной атрофией. Об этом «Известиям» рассказала Евгения Увакина, эксперт программы «Добрый доктор» благотворительного фонда «Важные люди». По ее словам, само заболевание встречается редко: примерно у одного ребенка из 7–8 тыс. новорожденных. При этом носительство мутации, связанной со СМА, распространено заметно шире...

Ситуации, когда внешне здоровые родители сталкиваются с рождением ребенка с генетическими нарушениями, вызывают много вопросов. Иногда причина кроется в спонтанных мутациях, которые возникают впервые. А в других случаях – в скрытых наследственных особенностях, о которых родители даже не подозревали. Ученые выяснили, что у каждого новорожденного появляются от 50 до 100 генетических изменений, которых не было ни у одного из родителей. «Этому есть два объяснения, и оба они доказывают, что генетические...