С 25 по 31 октября в мире проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза. Людей, родившихся с этим заболеванием, называют «бабочками». Но за этим метафорическим образом скрывается необходимость ежедневных многочасовых болезненных перевязок, дорогостоящего ухода за кожей и постоянной борьбы с ограничениями. Фонд «Дети-бабочки» подготовил 10 коротких ответов на важные вопросы о жизни «бабочек». 1. Почему эта болезнь так называется? Название «буллезный эпидермолиз» происходит от латинского слова «bulla», означающего «пузырь»...

Буллезный эпидермолиз – заболевание генетическое, и передается оно по наследству. Родители могут быть носителями скрытой мутации, которая никак не проявляет себя у них, но приведет к болезни ребенка. Для того, чтобы узнать о типах генетических “поломок” при буллёзном эпидермолизе, у фонда есть программа «ДНК-диагностика». В 2020 году генетический тест сдали все подопечные фонда «Дети-бабочки». Результаты внесли в Регистр и теперь специалисты-генетики смогут проанализировать эти самые «поломки», а данные регистра лягут в основу будущих исследований...