Российские врачи столкнулись со случаем редчайшей болезни, которую в мире впервые описали в 2019 году. Сегодня известно не более 15 таких пациентов, многие из которых не дожили до 7 лет. Как рассказывает Алиса Жмурова-Кривенцова, впервые группа генетиков увидела пациенту в возрасте 12 лет – ее им буквально принесли. Она не ходила, не держала головы, не могла общаться, у нее были судороги, тяжелые нарушения функций питания и дыхания. Девочка родилась в союзе, который заключили двоюродные брат и сестра...