В последние годы в новостях мелькает информация об очередной смерти ребёнка после лечения в больнице. Обычно малыш жалуется на боль. Врачи проводят осмотр, серьёзных проблем не обнаруживают. Спустя несколько дней состояние пациента ухудшается, его госпитализируют, отправляют в реанимацию, однако больной умирает. В сентябре 2013 года в посёлке Ордынское Новосибирской области 13-летний подросток вернулся из лагеря с болью в колене. Рентген не выявил отклонений. Спустя двое суток невыносимой боли мальчику всё-таки сделали пункцию и удалили жидкость...

С помощью полногеномного секвенирования ученые выяснили, что некоторые причины смерти детей в возрасте до года неправильные — дети умирали из-за генетических заболеваний, связанных с мутацией в одном гене. При некоторых из этих заболеваний врачи могут помочь, если вовремя поставить диагноз. Ученые считают, что полногеномное секвенирование необходимо распространить среди всех новорожденных. Работа опубликована в журнале JAMA Network Open. Врожденные пороки развития и хромосомные аномалии остаются основной причиной детской смертности в США более 50 лет...