Беременность, роды и само материнство – словно заплыв на длинную дистанцию. Только прошел пренатальный стресс, как почти сразу женщину настигает новая волна переживаний. Главный вопрос, который интересует маму в первые часы после рождения малыша – как мой ребенок? Все ли с ним в порядке? Многие ответы кроются в данных расширенного неонатального скрининга, который врачи проводят новорожденным сразу после их появления на свет. Расширенный неонатальный скрининг – самая первая «диспансеризация» ребенка...

Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии. С начала 2023 года массовая диагностика новорожденных на редкие заболевания позволила выявить 39 детей со спинальной мышечной атрофией, которые начали получать лечение еще до появления первых симптомов болезни. Об этих и других результатах расширенного неонатального скрининга, а также способах улучшения диагностики редких заболеваний у детей старшего возраста рассказали ведущие российские эксперты...