Поговорим сегодня о синдроме Дауна и о мифах, которые вы вероятно слышали. От чего болезнь синдром Дауна? Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития. Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом. К какой группе относится синдром Дауна? Хромосомные патологии. Достаточно распространенная группа заболеваний с частотой до 1–2 пациентов на 300–400 человек. Типичным и общеизвестным примером хромосомной патологии является синдром Дауна, или монголоидная идиотия (как она называлась ранее исследователями с расистских позиций). Заболевание описано Дж. Дауном в 1866 году, его наследственная природа установлена Ж. Леженом в 1959 году. Виды синдрома Дауна Выделяют три типа синдрома Дауна: трисомия – наиболее распространенная форма синдрома Дауна, для которой характерно полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма; на долю этой формы приходится 94-95% всех случаев болезни; смещение (транслокация) 21 пары хромосомы на другие хромосомы – встречается в 4% случаев; мозаичный синдром Дауна (около 2% случаев), когда утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Какие отличия во внешнем виде указывают на синдром Дауна? У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические: монголоидный разрез широко расставленных глаз; короткий нос с плоской переносицей; небольшие раковины ушей и небо аркообразной формы; практически круглая, широкая и короткая голова с плоским затылком; приземистая фигура с опущенными плечами и короткими конечностями; пониженный мышечный тонус, что отражается на движениях. «Интересный факт, у людей с синдромом Дауна нет как нормотипичных людей врожденных навыков движения (сидеть, ползать, стоять и ходить). Все это колоссальный труд и упорство ребенка и родителей. Все эти навыки считаются приобретенными.» Почему называют синдром Дауна? Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. В русском молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. Самый редкий вид мозаичного синдрома Дауна Мозаичная трисомия Самая редкая форма, встречается примерно в 2% случаев. Этот тип принято называть в родительских кругах "легкой степенью" синдрома Дауна. У детей с мозаичной трисомией часть клеток имеют нормальный генетический набор, а часть - патологический. Поэтому такие дети имеют лишь некоторые внешние черты, присущие стандартной трисомии. Какой международный символ у синдрома Дауна? Официальным символом синдрома Дауна является желто-синяя ленточка. С символикой заболевания также традиционно связан оранжевый цвет. В 2019 году Международный день человека с синдромом Дауна проводится под лозунгом «Никто не будет забыт» (Leave no one behind). Со скольки лет начинают ходить дети с синдромом Дауна? Ребенок начинает ходить позже сверстников (в среднем в 3,5 – 4 года). В каком возрасте у детей с синдромом Дауна появляются зубы? Задержка прорезывания зубов. Как молочные зубы, так и постоянные зубы, могут появиться позже. Первые молочные зубы появляются в 12-14 месяцев, но иногда могут прорезаться к 2 годам. Все 20 молочных зубов появляются у детей с СД примерно к 4-5 годам. Постоянные передние зубы и «шестерки» могут прорезаться к 8-9 годам. Также часто нарушен порядок прорезывания зубов.