Когда пациент получает заключение, что у него обнаружена «патогенная мутация в гене X», он часто слышит её как окончательный диагноз. На самом деле в генетике почти ни одна мутация не работает по принципу «есть мутация — будет болезнь, причём именно такая». Между геном и клиникой стоит две концепции, которые врачи используют каждый день, но редко проговаривают пациенту: пенетрантность и экспрессивность. Понимание этих понятий снимает много ненужного страха и даёт реалистичный прогноз. Пенетрантность — это вероятность того, что у носителя мутации в течение жизни проявятся симптомы заболевания...

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению иных признаков неблагоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак. Общая часть задач этого типа решается по схеме моногибридного скрещивания. Но от полученных данных необходимо высчитывать пенетрантность, указанную для данного признака...