Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера. Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия. Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента...

Синдром Жильбера — это состояние, при котором в крови повышается концентрация непрямого билирубина из-за нарушения метаболизма билирубина в печени. Почему он возникает? Когда срок жизни эритроцитов крови подходит к концу, они разрушаются, и образуются продукты распада. Билирубин — один из этих продуктов. В этот момент билирубин называют непрямым, и он нерастворим в воде. Далее он попадает в печень и связывается с ферментом, который называется УДФ-глюкуронилтрансфераза. Задача этого фермента — сделать билирубин прямым, растворимым в воде...