На этой неделе было несколько человек с подтвержденным синдромом Жильбера. И только у одного из них имелось правильное понимание, что же это с ним такое происходит. Синдром Жильбера ― это доброкачественное состояние, при котором отмечается периодическое повышение свободного билирубина в крови. Происходит это по причине снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который участвует в превращении свободного билирубина в связанный. Снижение активности фермента составляет 10 ― 35% и происходит из-за мутации в гене...

Синдром Жильбера на сегодняшний день распространён у 5-10% населения (официально зафиксирован), но процент может быть выше, если бы все проводили диагностику на его определение. Чаще всего встречается у мужчин (7:1). Что это такое, синдром Жильбера - это наследственная дисфункция печени, возникшая из-за мутации в гене UGT1A1, кодирующего фермент, отвечающий за выведение билирубина. В следствии непрямой билирубин накапливается в крови, и при накоплении обладает токсичным действием, особенно он токсичен...