«Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врожденного множественного артрогрипоза и подчеркивает необходимость включения гена UTRN в генетические диагностические панели. Тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной позволит своевременно выявлять системные проявления заболевания, уточнять диагноз и повышать эффективность медицинской помощи», — приводятся...

Ольга Пойтина — 89-й донор костного мозга в Регистре Пироговского Университета. О донорстве она впервые узнала из социальных сетей от врача скорой помощи, жена которого стала донором. В конце 2023 года Ольга пришла в KDL и вступила в Федеральный регистр. А в 2025-м ей сообщили, что нашлось совпадение с пациентом: «Если честно, я просто была очень рада. С момента, как мне написали о совпадении, меня не отпускало чувство радости. Я и до сих пор очень рада». Подготовка к донации прошла относительно легко...