12:00 генетика моногенные заболевания
Генные мутации это болезнь или особенность?
Начнём с того что, генные мутации это всё таки бодезнь. При том очень страшная. Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей - 2-4%. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. В настоящее время описано более 3 тысяч таких наследственных болезней. Ферментопатия является самым частым проявлением генных болезней. Также мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки...
Моногенные заболевания человека
Это патологии, возникающие на генном уровне. Происходят мутации, приводящие к появлению формы гена, который несет аномальные признаки. Могут происходить несколько, до несколько сотен мутаций в одном гене, которые являются причиной наследственных заболеваний. Типы наследования подчиняются менделеевским законам: Описано более 4000 моногенных заболеваний. В основном связаны с поражение нервной системы. Большинство из них встречается довольно редко, потому изучены слабо. Классификация Центральная нервная...