Моногенные заболевания возникают в результате мутаций в одном гене во всех клетках организма (соматических клетках). В настоящее время подсчитано, что более 10 000 заболеваний человека являются моногенными. Эти заболевания возникают примерно у 1 из 100 новорожденных. За последние 20 лет на лечение моногенных заболеваний приходилось до 40% работы стационарной педиатрической практики в Северной Америке. Так называемые «чисто генетические заболевания» вызываются изменением в одном нуклеотиде ДНК человека...

Этот тип тяжелых заболеваний входит в группу наследственных. При этом их особенностью является мутация только в одном гене, поэтому они и называются моногенными. Как известно, ген — это основа человеческой индивидуальности. От родителей мы получаем многое — от особенностей внешности, нюансов характера до некоторых заболеваний. Гены отца и матери передаются нам примерно пополам, однако мужские — более мощные, поэтому нередко именно они проявляются сильнее. Некоторые специалисты утверждают, что от...