Начнём с того что, генные мутации это всё таки бодезнь. При том очень страшная. Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей - 2-4%. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. В настоящее время описано более 3 тысяч таких наследственных болезней. Ферментопатия является самым частым проявлением генных болезней. Также мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки...

Моногенные заболевания возникают в результате мутаций в одном гене во всех клетках организма (соматических клетках). В настоящее время подсчитано, что более 10 000 заболеваний человека являются моногенными. Эти заболевания возникают примерно у 1 из 100 новорожденных. За последние 20 лет на лечение моногенных заболеваний приходилось до 40% работы стационарной педиатрической практики в Северной Америке. Так называемые «чисто генетические заболевания» вызываются изменением в одном нуклеотиде ДНК человека...