Представьте себе, что обычное объятие может привести к перелому. Для людей с несовершенным остеогенезом это повседневная реальность. Это редкое генетическое заболевание, при котором кости становятся чрезвычайно хрупкими и ломаются даже при минимальной нагрузке. Кратко: Несовершенный остеогенез — это наследственное заболевание, вызванное нарушением синтеза коллагена I типа. Основные проявления: частые переломы, деформации костей, низкий рост и иногда проблемы со слухом. Заболевание неизлечимо, но современная терапия значительно улучшает качество жизни. Заболевание известно под народным названием «болезнь хрустального человека», что точно отражает его суть...

Несовершенный остеогенез - это редкое наследственное (генетическое) заболевание, также известное как болезнь хрупкости костей. У ребенка, рожденного с несовершенным остеогенезом, кости легко ломаются и не формируются нормально...