2684 читали · 1 год назад
«У меня было больше двадцати переломов, а потом я перестала их считать», — Дарья с несовершенным остеогенезом
Редкое заболевание женщины также передалось ее дочери и двум сыновьям. У Дарьи из Московской области редкая генетическая болезнь — несовершенный остеогенез, который делает кости невероятно хрупкими. Людей с этим заболеванием еще называют «хрустальными», потому что даже небольшая травма или неосторожное движение для них часто заканчиваются очередным переломом. Окончательно победить болезнь пока невозможно. Семейный диагноз Дарья родом из Удмуртской Республики. Там она родилась и выросла, а потом переехала в Московскую область...
Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез – тяжелое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам костей. Дети, страдающие этим заболеванием ограничены в своих возможностях в связи с риском возникновения перелома без адекватной травмы, а также из –за деформаций конечностей. Без адекватного лечения заболевание нередко приковывает пациентов к постели, изолирует от общества, препятствует нормальному психомоторному развитию, интеграции в детских коллективах и, в дальнем, в социуме...