🧬 24 февраля – Международный день осведомленности о гене SCN2A Ген SCN2A – важный элемент работы нервной системы. Он отвечает за правильное функционирование натриевого канала Nav1.2, который участвует в передаче нервных импульсов Если в этом гене происходят мутации, это может привести к эпилепсии, расстройствам аутистического спектра и другим неврологическим нарушениям 🔬 Как это влияет на организм? Натриевые каналы помогают нейронам передавать сигналы. Когда их работа нарушена, возникают серьезные последствия: ✅ Слишком активные нейроны → судороги, эпилепсия ❌ Слишком слабая активность нейронов → аутизм, задержка развития Какие заболевания связаны с SCN2A? Эпилепсия (включая редкие формы: синдромы Отахара, Уэста, Леннокса-Гасто) Расстройства аутистического спектра и интеллектуальные нарушения Проблемы со зрением, ЖКТ, мочевыводящей системой Нарушения сна, двигательные расстройства, хроническая нейропатическая боль Почему именно 24 февраля? Эта дата выбрана неслучайно: SCN2A расположен во 2-й хромосоме – и 24 февраля (2/24) стало символичным днем повышения осведомленности о его значении Поддержка пациентов и их семей – важный шаг к пониманию и развитию новых методов лечения В сети многопрофильных клиник Медион вы можете получить консультацию специалистов, пройти диагностику и подобрать оптимальные решения для здоровья всей семьи! Будьте в курсе! Здоровье начинается с знаний А Медион делится знаниями! ❤️