7 сентября – Международный день информированности о миодистрофии Дюшенна/Беккера Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – прогрессирующее нейромышечное Х-сцепленное заболевание. Патогенные варианты в гене DMD приводят к нарушению синтеза дистрофина, структурного белка клеток мышечной ткани, либо к нарушению его функции, что ведет к разрушению мышечных волокон. Мышечные дистрофии, связанные с повреждением гена DMD, включают целый спектр Х-сцепленных мышечных заболеваний: мышечную дистрофию Дюшенна, мышечную дистрофию Беккера и Х-сцепленную дилатационную кардиомиопатию...

Я как сейчас помню тот вторник. Стоял противный моросящий дождь, за окном машины медленно ползли в вечерней пробке, а я, промокшая и уставшая, мечтала только о горячем чае и диване. За весь день на работе не было ни одной минуты, чтобы перевести дух. Телефон завибрировал в сумочке прямо в лифте, когда я поднималась к нашей съемной однушке. Незнакомый номер. Обычно я не беру, подумала — очередной банк или спам. Но что-то внутри дрогнуло. Нажала кнопку ответа. — Алло? — Здравствуйте, с вами говорит нотариус города Москвы Елена Викторовна Зайцева...