Мозаицизм — явление, характеризующееся одновременным существованием двух или более хромосомных различий клеточных линий. В отличие от полных анеуплоидий, которые в основном являются мейотическими и являются результатом неправильной сегрегации хромосом при развитии гамет, мозаицизм появляется во время постзиготического митоза вследствие неправильной сегрегации хромосом, их нерасхождением или аберраций в центросоме и митотическом веретене деления, или обусловлен дефектами слипчивости хроматид. Существуют технические и биологические ограничения при интерпретации результатов ПГТ-А...

Когда мы говорим о "генетике пола", мы касаемся удивительно сложного и фундаментального вопроса: как биологически определяется, что один человек рождается женщиной, а другой мужчиной. Пол человека определяется не только набором генов, но и процессами, которые включаются ещё на этапе зарождения эмбриона. В основе этого лежат половые хромосомы – своеобразные "генетические дирижеры", которые руководят развитием организма. Хромосома – это структурированная нитевидная молекула ДНК, которая хранит генетическую информацию клетки...