🧬 Мозаицизм - генетическое явление, при котором в одном организме сочетаются клетки с разным набором хромосом.  Будет ли иметь это клиническое проявление или нет, зависит от % соотношения нормальных клеток/анэуплоидных. % мозаичных клеток в организме может составлять от 20 до 80 %.  Мозаицизм может в первую очередь возникать во время деления митотических клеток эмбриона и нерасхождения хромосом, приводя к дочерним клеткам с другой хромосомной конституцией. Интересно 🧐, что:  - ДО внедрения метода NGS, диагностика мозаицизма у эмбрионов практически не представлялась возможной.  - Эволюцией заложена возможность САМОКОРРЕКЦИИ эмбриона...

Хромосомный мозаицизм — это состояние, при котором внутри одного эмбриона присутствуют клетки с разным набором хромосом. В контексте репродуктивной медицины это особенно важно, поскольку наличие мозаичных клеток может влиять на развитие эмбриона, его способность имплантироваться и вызывать беременность. Благодаря развитию преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), основанного на секвенировании следующего поколения (NGS), повысилась чувствительность обнаружения числа промежуточных копий (ICN)...