Миотония – это класс наследственных болезней, в основе которых лежит мембранный дефект (каналопатия), проявляющийся в отсроченном затруднении расслабления мышц, спазме их на несколько секунд, возникающем после произвольного сокращения или механического (электрического) возбуждения.  Ко мне на прием пришел мужчина 34 лет.  ✏️Жалобы: на невозможность совершать быстрые движения руками и ногами, подниматься по лестнице (нужно постоять и отдохнуть), на морозе (холоде) симптоматика усиливается, при повторных сокращениях мышц (после небольшого перерыва) движения не затруднены...

Миотонический синдром представляет собой наследственное заболевание, при котором нарушен процесс расслабления мышц. Существует несколько типов данной патологии, которые различаются между собой клинической картиной. Причины Миотонический синдром появляется вследствие мутации в генах, которые ответственны за нормальное функционирование мышечных волокон. Генетический характер заболевание подразумевает передачу его по наследству от одного из родителей. Симптомы Главным проявлением синдрома является замедленное расслабление мышц после их сокращения...