Коллектив ученых из разных стран два года назад взялся за лечение пятилетнего мальчика-бабочки, у которого на 80% отсутствовал верхний слой кожи – эпидермис. Его жизнь представляла собой сплошные мучения, прогноз был неутешителен. Ученым удалось спасти ребенка, пересадив ему пласты кожи, выращенные в лаборатории. Генетическое неизлечимое заболевание мальчика называется буллезный эпидермолиз. При таком заболевании кожа не выполняет своей основной защитной функции, она аномально хрупкая и «слезает», любое прикосновение к ней провоцирует болезненные травмы...

Некоторые формы буллёзного эпидермолиза часто осложняются онкологическими заболеваниями. Мы знаем, что действовать в этой ситуации приходится быстро. Поэтому фонд «Дети-бабочки» совместно с руководителем информационно-сервисной службы НМИЦ онкологии имени Н. Н. Петрова Анной Малковой разработал подробную инструкцию, как защитить права пациента и не потерять драгоценное время. Какие законы регулируют порядок оказания медицинской помощи в России? 💡Совет: если заболевание можно вылечить в условиях...

Люди с орфанными (редкими) генодерматозами могут жить обычной жизнью при условии грамотного ухода за кожей и регулярного наблюдения и лечения у команды врачей разных специальностей. История Ромы Таранникова – еще одно подтверждение этому. Рома – «рыбка», но «рыбка» необычная. Во-первых, у него не простой ихтиоз, а эпидермолитический – это когда очаги шелушения и сухости сочетаются с пузырями, как при буллезном эпидермолизе. Диагноз очень редкий и тяжелый: по статистике такие дети как Рома рождаются в 1 случае на 300 тысяч...