У каждого пятого ребенка в России врожденный дефект иммунитета (ВДИ) выявляется еще в роддоме по результатам неонатального скрининга. Но тысячи детей остаются недиагностированными: за выражением «часто болеющие пациенты» могут скрываться поломки в девяти генах — причина ВДИ в 51 % случаев. В рутинной практике участковые педиатры могут столкнуться с ситуацией, когда ребенок часто болеет, назначенная этиотропная терапия не приносит ожидаемого эффекта и в анамнезе — повторные эпизоды инфекций верхних дыхательных путей, потребовавшие назначения препаратов второй или третьей линии...