Спинальная мышечная атрофия 5q — это заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости мотонейронов, осуществляющих передачу нервного сигнала от спинного мозга к мышцам и, как следствие, обеспечивающих двигательную координацию и поддержание мышечного тонуса. Сначала изменения могут быть малозаметны, но постепенно способны лишить человека подвижности и привести к преждевременной гибели. Значит ли это, что проблема непобедима и с ней нет смысла бороться? Специалист...

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое наследственно обусловленное заболевание. Его лечение невозможно без специалистов, оказывающих паллиативную помощь. В статье вы узнаете, какие существуют особенности этого заболевания, как лечится каждая из них. Описание заболевания Рассматриваемая болезнь относится к редким. Частота заболеваемости – 1 случай на 6 – 10 тысяч новорожденных. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга. Их прогрессирующее поражение приводит к усиливающейся слабости мышц...