Хромосома-совокупность генов
Аномалии структуры хромосом
Геномные перестройки могут изменить всю архитектуру. Последние достижения в молекулярно-цитогенетических методах позволили быстро и точно обнаружить структурные перестройки в масштабе всего генома. Изменение структуры гена, которое возникает при репликации ДНК и не наследуется, называется соматической мутацией. Такая мутация, приводящая к замене одного основания в ДНК на другое, называется точечной мутацией. Такая мутация может привести к снижению способности белка выполнять свои функции (в редких случаях – к полной потере способности выполнять эту функцию...