Геномные перестройки могут изменить всю архитектуру. Последние достижения в молекулярно-цитогенетических методах позволили быстро и точно обнаружить структурные перестройки в масштабе всего генома. Изменение структуры гена, которое возникает при репликации ДНК и не наследуется, называется соматической мутацией. Такая мутация, приводящая к замене одного основания в ДНК на другое, называется точечной мутацией. Такая мутация может привести к снижению способности белка выполнять свои функции (в редких случаях – к полной потере способности выполнять эту функцию...

За последнее десятилетие технологии на основе ДНК получили огромное развитие. Первоначальные исследования в этой области начались с хромосомного кариотипирования, которое затем переросло в анализ хромосомных аномалий. За этими исследованиями начались разработки по изучению генома человека (проект Human Genome Project), HapMap и проект 1000 геномов. Эти и другие исследования имеют большое значение, они расширили наши знания о структуре генов и хромосом. Генетическое картирование значительно продвинуло наше понимание в общей биологии...