Современная генетика позволяет искать причины наследственных заболеваний с невиданной прежде точностью. Но даже полное секвенирование генома далеко не всегда приводит к диагнозу: мешают неполнота баз данных, сложность интерпретации и недостаточное знание генетического разнообразия человечества. В нашем интервью Константин Северинов объясняет, с чего начинается поиск генетической причины болезни, что такое secondary findings и почему для точной диагностики важно учитывать происхождение человека и особенности популяции...

✨ Какую модель создания вы выбираете? Многим людям успех кажется ускользающим, как тепло от ладони, когда воздух холодный. Мы бьёмся, нервничаем, работаем до изнеможения, чтобы просто сводить концы с концами. Я это знаю не по рассказам, я там был. Я потерял несчётные часы сна из-за стресса; думал о рабочем дне, о счёте по кредитной карте, который вот-вот нужно оплатить, о людях, которых я не хотел подвести. Чем сильнее мы боремся, тем чаще кажется, что мы остаёмся позади, будто кто-то подкручивает ленту времени не в нашу сторону...