Генетики рассказали о распространенности редких наследственных заболеваний в России. 20 июня в ходе VI Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни» российские ученые обсудили распространенность наследственных заболевания в популяциях России. Доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» Рена Зинченко представила результаты многолетнего генетико-эпидемиологического исследования в России. В ходе этой работы было обследовано более 4 млн человек из 12 этнических групп в 15 субъектах Российской Федерации...

Генетическими мутациями в науке называют изменения, которые происходят в генотипе. Эти мутации могут быть и случайными, и наследственными – и, как выяснили специалисты Медико-генетического центра Genotek, многие россияне могут носить в себе такие гены. По результатам исследования, проведенного среди 2500 жителей страны (48% участников были мужского пола, 52% – женского), только 56% людей не имели генетических мутаций, которые могли бы передаться их детям и стать причиной развития тяжелого заболевания...