Молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) содержит все данные об организме. Основные функции ДНК - это хранение и передача в следующее поколение генетической информации. Что такое генетическая патология? Иногда в структуре молекулы ДНК происходят сбои (мутации) в результате которых выпадают участки цепи или одни пары нуклеотидов заменяются на другие. Вследствие этого генетический код меняется, что влияет на синтез белков, изменяет сигнальные пути. Это приводит к появлению патологий, зачастую, не совместимых с жизнью...

Генетическими мутациями в науке называют изменения, которые происходят в генотипе. Эти мутации могут быть и случайными, и наследственными – и, как выяснили специалисты Медико-генетического центра Genotek, многие россияне могут носить в себе такие гены. По результатам исследования, проведенного среди 2500 жителей страны (48% участников были мужского пола, 52% – женского), только 56% людей не имели генетических мутаций, которые могли бы передаться их детям и стать причиной развития тяжелого заболевания...