«Болезнь хрустального человека» или несовершенный остеогенез – это наиболее частое генетическое заболевание костей (1 случай на 10–20 тысяч новорожденных). Заболевание не имеет половых и расовых особенностей. Генетический дефект в 90% случаев связан с мутациями в генах коллагена COL1A1 и COL1A2. В настоящее время определены около 2000 мутаций, приводящих к недостаточному образованию коллагена или дефектам его строения. Коллаген является основным белком костей, связок, структурным элементом кожи, глаз, клапанов сердца, стенок артерий...

Хрустальная болезнь или несовершенный остеогенез — это генетически обусловленная патология развития опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется хрупкостью костной ткани и предрасположенностью к частым переломам при минимальном травматическом воздействии или без него. Кроме этого при несовершенном остеогенезе отмечаются деформация костей, атрофия мышц, аномалии развития зубов, прогрессирующая тугоухость и гипермобильность суставов. Несовершенный остеогенез в основном наследственная патология,...