283 читали · 2 года назад
Хромосомные аномалии в привычном невынашивании, есть ли для них характерный "портрет"пациента.
Привычное невынашивание беременности определяется 2мя и более потерями беременности в сроке до 20-24 недель по определению АSRM И EHRE. Встречается в 1-5% случаев у пар репродуктивного возраста. Хромосомные аномалии лежат в основе 25.4-60.4% причин ПНБ. По рекомендациям ESHRE первым генетическим анализом в такой ситуации должен быть ХМА. Отличия от стандартного кариотипирования: - может выявить проблему на некультивируемом материале за более короткое время, - определяет триплоидию, потерю гетерозиготности, однородительскую дисомию...
7668 читали · 5 лет назад
Врач-лабораторный генетик о замершей беременности. «Это может произойти на любом сроке»
В 20 лет самопроизвольное прерывание беременности случается приблизительно у 10% женщин, в 35 лет — у 25%, в 45 лет — у 50%. С этой ужасной проблемой может столкнуться каждая. Поэтому мы решили расспросить врача лабораторной диагностики Екатерину Лесько о том, почему важно вовремя распознать замершую беременность и какими могут быть последствия.  Первый триместр — самый опасный период — Что такое замершая беременность? — Это в народе говорят «замершая», но корректное название — «неразвивающаяся» беременность...
Обследование на хромосомные аномалии плода. Пренатальный скрининг 1 триместра беременности. НИПТ (неинвазивный пренатальный скрининг).
Каждая женщина мечтает о здоровом ребёнке. И одна из задач акушера- гинеколога вовремя выявить осложнения беременности и отклонения в развитии плода.      Всем беременным женщинам в сроке с 11 недель до 13 недель 6 дней проводится комбинированный пренатальный скрининг. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода и хромосомной патологии плода.         Первый скрининг состоит из инструментальной части...
Хромосомные секреты: как предотвратить наследственные заболевания при планировании беременности.
Нарушения в наборе хромосом могут быть причиной бесплодия или невынашивания беременности, наследственного заболевания, рождения ребёнка с патологией. Для определения генетических особенностей будущих родителей и наличия хромосомных аномалий применяется кариотипирование. Хромосомные нарушения — бомба замедленного действия, которая может взорваться спустя годы и десятилетия. Большинство людей даже не догадываются, что они носители генетических перестроек, которые могут спровоцировать различные заболевания не только у их детей, но и у внуков...