Нередко женщины сталкиваются с такой ситуацией, когда на ультразвуковом скрининге беременности врач выявляет один из маркеров хромосомной аномалии плода. В 1 триместре наиболее часто могут обнаружить утолщение воротниковой складки и отсутствие или уменьшение размеров костей носа. Выявление данных признаков повышает риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией. Но чтобы оценить этот риск необходимо пройти полный скрининг 1 триместра, включающий в себя помимо УЗИ анализ крови на биохимические показатели - ХГЧ и РАРР-а...

Привычное невынашивание беременности определяется 2мя и более потерями беременности в сроке до 20-24 недель по определению АSRM И EHRE. Встречается в 1-5% случаев у пар репродуктивного возраста. Хромосомные аномалии лежат в основе 25.4-60.4% причин ПНБ. По рекомендациям ESHRE первым генетическим анализом в такой ситуации должен быть ХМА. Отличия от стандартного кариотипирования: - может выявить проблему на некультивируемом материале за более короткое время, - определяет триплоидию, потерю гетерозиготности, однородительскую дисомию...