🩺 Сегодня отмечается Всемирный день осведомлённости о множественной сульфатазной недостаточности (МСН) одном из самых редких наследственных заболеваний, относящемся к группе лизосомных болезней накопления. 🔬 Заболевание развивается из-за мутации гена SUMF1, которая нарушает работу сразу нескольких ферментов сульфатаз. В результате клетки теряют способность перерабатывать некоторые вещества, и они постепенно накапливаются в тканях, повреждая нервную систему и внутренние органы. 👶 Первые симптомы обычно появляются уже в возрасте 1–2 лет...