У нас проблема. Помогите! На консультацию к нашему доктору, врачу акушеру-гинекологу Елене Попенко пришла молодая пара. Ребятам по 30 лет. Очень красивые, позитивные, энергичные, занимаются спортом, несколько лет мечтают о малыше. ⠀ И уже устали от ожидания. Беременность наступает. Но не успеют будущие родители порадоваться двум полоскам на тесте, посмотреть на сердечко на УЗИ, как счастье неожиданно, без видимых причин, обрывается. Наконец, решились выяснить, почему выносить ребенка даже на ранних сроках не удается...

В генетике есть анализ, который может показать все: секвенирование генома. Это самый дорогой анализ, но и самый полный, он покажет любую известную мутация, покажет то, что не найдут любые другие исследования (поэтому они обычно и дешевле). Кариотип может показать то, что не увидит геном. Почему? Представьте, что ваша ДНК — это книжный шкаф с 46-ю книгами (в каждой тысячи страниц). И представьте, что нам очень важно, чтобы все книги и все их содержимое лежало на определенном фиксированном месте...