«Наш Мишка не похож ни на меня, ни на мужа. Это такая его особенность. У него больше сходства со своими «братьями и сестрами» по диагнозу. Мы ласково называем их «алажилликами». Таких детей очень мало. Все они наделены редким генетическим заболеванием – синдромом Алажилля», – рассказывает Елена Шапошникова-Завадская, мама Миши. Как в семье здоровых родителей мог появиться малыш с особенностью и можно ли было предугадать мутацию, расскажем в нашем материале. Не каждый неонатолог и педиатр в своей...

29 февраля – День орфанных заболеваний. К этому дню фонд «Жизнь как чудо» подготовил статью в формате разговора с генетиком. Мы поговорили с врачами-генетиками и попросили поделиться экспертным мнением на часто задаваемые вопросы в комментариях под разными статьями. Вы узнаете, откуда берутся генетические заболевания, с какими проблемами и когда обращаются к генетику и можно ли узнать заранее о предрасположенности к наследственным заболеваниям. Откуда берутся генетические заболевания? Носителями...