Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. У людей с ФКУ происходит «неправильный» обмен аминокислоты фенилаланина, содержащейся во многих продуктах, богатых белком, в связи с чем в организме накапливаются токсичные вещества, приводящие к проявлениям болезни. Без правильного и своевременного лечения это заболевание приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. СИМПТОМЫ При отсутствии диетотерапии в возрасте 2–6...

Фенилкетонурия — это наиболее распространенное нарушение метаболизма аминокислот, которое при отсутствии лечения может привести к нарушениям интеллекта разной степени тяжести. Распространенность варьирует в районе 1-5/10 000. Проявляется, как правило, в раннем возрасте. Частота встречаемости варьируется в разных этнических группах. Этиология и патогенез Причина заболевания — множественная мутация в гене фенилаланингидроксилазы (12q22-24.2), который лежит в 12 хромосоме. Фенилаланингидроксилаза (ФАГ) осуществляет гидроксилирование фенилаланина до образования тирозина...