Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. У людей с ФКУ происходит «неправильный» обмен аминокислоты фенилаланина, содержащейся во многих продуктах, богатых белком, в связи с чем в организме накапливаются токсичные вещества, приводящие к проявлениям болезни. Без правильного и своевременного лечения это заболевание приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. СИМПТОМЫ При отсутствии диетотерапии в возрасте 2–6...

Раз уж мы посвятили эту неделю генетике, нельзя не затронуть тему наследственных болезней. Их изучением занимается специальная область медицины – медицинская генетика, одна из главных задач которой состоит в профилактике и поиске путей их лечения. Наследственных заболеваний великое множество. На сегодняшний день учёным известно более 6000 таких болезней (возможно, их на самом деле ещё больше). Как ты знаешь, в основе наследственных заболеваний лежат разного рода мутации: генные, хромосомные или митохондриальные...