Фенилкетонурия: симптомы, диагностика и лечение Услышав от врача диагноз «фенилкетонурия», многие родители испытывают растерянность и тревогу. Это редкое наследственное заболевание, которое требует особого подхода к питанию и образу жизни. В этой статье мы подробно разберем, что такое фенилкетонурия, как ее диагностируют, какие методы лечения существуют и как можно полноценно жить с этим диагнозом. Кратко: Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, при котором нарушен обмен аминокислоты фенилаланина. Без специальной диеты это приводит к тяжелым поражениям нервной системы. При своевременной диагностике и соблюдении диеты ребенок развивается нормально...

Фенилкетонурия-редкое заболевание, известное как наследственное нарушение обмена веществ. Это состояние вызвано дефицитом или дисфункцией фермента, из-за которого аминокислота фенилаланин накапливается в организме на уровне, превышающем нормальный. Фенилаланин – компонент, образующийся при переваривании пищи, обычно содержащей белок. У пациентов с фенилкетонурией метаболизм фенилаланина ниже нормы, что приводит к накоплению фенилаланина. В этой статье представлена ​​информация о симптомах, диагностике и лечении фенилкетонурии...