Фенилкетонурия-редкое заболевание, известное как наследственное нарушение обмена веществ. Это состояние вызвано дефицитом или дисфункцией фермента, из-за которого аминокислота фенилаланин накапливается в организме на уровне, превышающем нормальный. Фенилаланин – компонент, образующийся при переваривании пищи, обычно содержащей белок. У пациентов с фенилкетонурией метаболизм фенилаланина ниже нормы, что приводит к накоплению фенилаланина. В этой статье представлена ​​информация о симптомах, диагностике и лечении фенилкетонурии...

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. У людей с ФКУ происходит «неправильный» обмен аминокислоты фенилаланина, содержащейся во многих продуктах, богатых белком, в связи с чем в организме накапливаются токсичные вещества, приводящие к проявлениям болезни. Без правильного и своевременного лечения это заболевание приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. СИМПТОМЫ При отсутствии диетотерапии в возрасте 2–6...