Раздел: Про детей Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, случаются редко, однако детям с такими патологиями необходим особый уход и лечение. Очень важно вовремя обнаружить проблему и постараться её исправить. Особенно серьёзной становится ситуация, когда нарушается обмен аминокислот, нужных организму для правильного формирования белков, роста организма и нормальной работы мозга. Например, фенилкетонурия у новорождённых, или пировиноградная олигофрения, связана с неправильным усвоением аминокислоты фенилаланина...

Фенилкетонурия-редкое заболевание, известное как наследственное нарушение обмена веществ. Это состояние вызвано дефицитом или дисфункцией фермента, из-за которого аминокислота фенилаланин накапливается в организме на уровне, превышающем нормальный. Фенилаланин – компонент, образующийся при переваривании пищи, обычно содержащей белок. У пациентов с фенилкетонурией метаболизм фенилаланина ниже нормы, что приводит к накоплению фенилаланина. В этой статье представлена ​​информация о симптомах, диагностике и лечении фенилкетонурии...