Фенилкетонурия: симптомы, диагностика и лечение Услышав от врача диагноз «фенилкетонурия», многие родители испытывают растерянность и тревогу. Это редкое наследственное заболевание, которое требует особого подхода к питанию и образу жизни. В этой статье мы подробно разберем, что такое фенилкетонурия, как ее диагностируют, какие методы лечения существуют и как можно полноценно жить с этим диагнозом. Кратко: Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, при котором нарушен обмен аминокислоты фенилаланина. Без специальной диеты это приводит к тяжелым поражениям нервной системы. При своевременной диагностике и соблюдении диеты ребенок развивается нормально...

В мире столько людей и у каждого или почти у каждого есть какое-то заболевание. Каждый день мы проходим мимо и не замечаем ничего. Существует много генетических заболеваний и ФКУ одно из них. Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, когда печень не усваивает белки...

Фенилкетонурия — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, главным образом незаменимой аминокислоты фенилаланина (поступает в организм человека с белковой пищей). Классическая фенилкетонурия (фенилкетонурия I типа) возникает в связи с дефицитом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (осуществляет превращение фенилаланина в тирозин), что приводит к накоплению фенилаланина и его токсических метаболитов в биологических жидкостях. Это оказывает воздействие на центральную нервную систему.  Заболевание вызывает мутация гена фенилаланингидроксилазы (РАН)...

26 ноября исполняется ровно год Всероссийскому обществу по фенилкетонурии. Мурманская область — первый и пока единственный регион страны, где взрослые люди с этим редким заболеванием получают ежегодную выплату. Что это за болезнь и с какими проблемами сталкиваются пациенты, в беседе с «АиФ—Мурманск» рассказала председатель регионального отделения Всероссийской общественной организации по фенилкетонурии в Мурманской области Виктория Боева. Мутации внутри Александра Михова, «АиФ—Мурманск»: — Виктория,...