6 дней назад
🧬 Болезнь Фабри — «диагноз-хамелеон», который прячется за привычными диагнозами
К Всемирному дню осведомлённости о болезни Фабри — разбор ключевых фактов без мифов. 🧠 В чём суть Это редкое наследственное заболевание обмена веществ. Из-за дефицита фермента альфа-галактозидазы в клетках накапливаются липиды, что постепенно повреждает сосуды и органы — прежде всего сердце, почки и нервную систему. 📊 Почему проблема недооценена Официально в России около 350 пациентов, но реальное число может достигать ~5800. До 85–90% случаев остаются нераспознанными. ⚠️ Почему «хамелеон» Клиника неспецифична и годами маскируется под другие заболевания...