Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) — приобретенное миелопролиферативное заболевание (МПЗ), характеризующееся устойчивым повышением количества тромбоцитов с тенденцией к тромбозам и кровоизлияниям. Распространенность в общей популяции составляет примерно 30/100 000. Средний возраст при постановке диагноза составляет от 65 до 70 лет, но заболевание может возникнуть в любом возрасте. Соотношение женщин и мужчин составляет примерно 2:1. В клинической картине преобладает предрасположенность к сосудисто-окклюзионным...

Тридцатилетний мужчина, столкнулся с загадочной проблемой – неуклонно растущими тромбоцитами в общем анализе крови. При этом жалоб на здоровье у него нет, и обследования он проходит регулярно. Сначала это было немного выше нормы, но ничего значительного. Врачи рекомендовали обильное питье и принимать аспирин. Но к 2024 году тромбоцитарный "ураган" достиг 730 тыс/мкл! Благодаря тому, что наш пациент прислушался к советам обратиться к врачу-гематологу, детективная история подошла к разгадке! NGS-панель, как волшебная палочка, выявила мутацию в гене MPL...