Неонатальный скрининг новорожденных - это анализ крови малыша, который позволяет выявить ряд заболеваний на ранних стадиях. Раньше все дети проходили скрининг только на эти заболевания: ✔️классическая фенилкетонурия ✔️фенилкетонурия B ✔️врожденный гипотиреоз с диффузным зобом ✔️врожденный гипотиреоз без зоба ✔️кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз) ✔️нарушение обмена галактозы (галактоземия) ✔️адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром) ✔️адреногенитальные нарушения,...

Что такого важного там можно увидеть, если ребенок только родился? Рассказывает Алиса Жмурова-Кривенцова, невролог Фэнтези, специалист по генетическим заболеваниям у детей. Кровь из пяточки (или из пальчика на ноге) берут для скрининга новорожденных. Этот анализ бесплатный и обязательный для всех младенцев. Он помогает в первые дни жизни выявить тяжелые генетические заболевания, которые поддаются лечению. Зачем тест делают так рано? Многие генетические заболевания коварны и никак не проявляются при рождении...