Спойлер: среди множества показаний - бесплодие и определение хромосомных аномалий при планировании беременности. Итак, цитогенетический анализ крови — это исследование кариотипа — хромосомного набора человека. Анализ позволяет диагностировать структурные и количественные аномалии хромосом. Зачем нужен такой анализ? Причин для его проведения множество. Согласно последним данным, в 50% случаев бесплодия причиной являются именно генетические патологии. Для их обнаружения и нужен такой анализ. Обследование...
Чтобы понять, есть ли у пары риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями и хромосомными аномалиями, будущим родителям часто предлагают сделать различные ДНК-тесты. Как их проводят, что они показывают и кому все-таки действительно желательно сдать эти анализы, «Литтлвану» рассказала врач-генетик Оксана Ефремова. Оксана Ефремова — врач-генетик. Окончила лечебный факультет Кировского Государственного медицинского университета и ординатуру по специальности «Генетика» в Санкт-Петербургском государственном педиатрическом медицинском университете...