Синдром Жильбера или доброкачественная гипербилирубинемия – это распространенное наследственное заболевание, которое обусловлено генной мутацией. Синдром больше распространен среди представителей мужского пола. Вследствие мутации в гене UGT1A1 снижается активность печеночного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, нарушается захват и транспорт билирубина. При данном синдроме активность фермента снижается лишь на 10-30 % от нормы, а это значит, что жизни больных ничего не угрожает. Уровень...
Синдром Жильбера это врождённое заболевание при котором в крови часто повышается уровень билирубина и возникает желтуха. До поры до времени это ничем не проявляется и человек может прожить половину жизни совершенно не зная, что у синдром. Есть так же носители, у которых не проявляется болезнь, но они могут передавать её детям. Так было у моего сына. Родился совершенно нормальный первенец. На деда похож. Моего отца. Он, к сожалению, внука не увидел. А прадед Иван не сомневался правнук в нашу породу пошёл...