Синдром Жильбера или доброкачественная гипербилирубинемия – это распространенное наследственное заболевание, которое обусловлено генной мутацией. Синдром больше распространен среди представителей мужского пола. Вследствие мутации в гене UGT1A1 снижается активность печеночного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, нарушается захват и транспорт билирубина. При данном синдроме активность фермента снижается лишь на 10-30 % от нормы, а это значит, что жизни больных ничего не угрожает. Уровень...

Почему людям с синдромом Жильбера важно знать о своей особенности? Потому что дело не всегда только в билирубине. Бывает, что он в норме, а усталость, головные боли, тревожность, плохой сон и раздражительность остаются. В таких случаях важно смотреть, как отходит желчь, как работает печень и что происходит с аммиаком. Опыт нашей клиники в Казани — клиники «Нейропрофи», которую я курирую, — показывает: у пациентов с синдромом Жильбера очень часто повышен уровень аммиака. Аммиак — это нормальный продукт белкового обмена...