Синдром Жильбера или доброкачественная гипербилирубинемия – это распространенное наследственное заболевание, которое обусловлено генной мутацией. Синдром больше распространен среди представителей мужского пола. Вследствие мутации в гене UGT1A1 снижается активность печеночного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, нарушается захват и транспорт билирубина. При данном синдроме активность фермента снижается лишь на 10-30 % от нормы, а это значит, что жизни больных ничего не угрожает. Уровень...

Синдром Жильбера, также известный как конституциональная печеночная дисфункция или доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, представляет собой чрезвычайно распространенное, доброкачественное наследственное заболевание печени, характеризующееся эпизодическим повышением уровня неконъюгированного (непрямого) билирубина в крови. Это состояние затрагивает значительную часть населения, по разным оценкам, от 3% до 10%, что делает его одним из наиболее распространенных генетических нарушений метаболизма...