Ким А. И. - Генетика - Аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование
Это не Альпорт и не СКВ :(((
Если это был вирус, то он прошел. Но по анализам так ничего и не нашли. Зато сегодня я чисто случайно получила результаты Маргошкиного секвенирования экзома. Без пояснений, мне просто Полин врач скинул результат на почту, когда я в разговоре упомянула про Марго. Сейчас ничего не могу объяснить, просто скопирую с файла. Пока сама не очень хорошо понимаю, что это значит. Это опять редкие заболевания. Так что в поликлинике, куда я сегодня ходила, мне тоже ничего пояснить не смогли. Генетик написал, что он изучит и потом напишет...
Что же такое «синдром энигмы» и с чем его едят?
Синдромом энигмы принято называть аутосомное доминантное нарушение, неврологическое расстройство, влияющее на снижение других когнитивных процессов мозга относительно нормы. Рассмотрим на примере эублефаров подробнее...