Раздел: Про детей Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, случаются редко, однако детям с такими патологиями необходим особый уход и лечение. Очень важно вовремя обнаружить проблему и постараться её исправить. Особенно серьёзной становится ситуация, когда нарушается обмен аминокислот, нужных организму для правильного формирования белков, роста организма и нормальной работы мозга. Например, фенилкетонурия у новорождённых, или пировиноградная олигофрения, связана с неправильным усвоением аминокислоты фенилаланина...

Фенилкетонурия — это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот, главным образом незаменимой аминокислоты фенилаланина (поступает в организм человека с белковой пищей). Классическая фенилкетонурия (фенилкетонурия I типа) возникает в связи с дефицитом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы (осуществляет превращение фенилаланина в тирозин), что приводит к накоплению фенилаланина и его токсических метаболитов в биологических жидкостях. Это оказывает воздействие на центральную нервную систему.  Заболевание вызывает мутация гена фенилаланингидроксилазы (РАН)...