Мир особых детей очень разный. Как ни странно даже в этой узкой прослойке общества есть свои градации беды. На самой верхушке айсберга находятся мамы детей с легкими формами СДВГ или аутизма. Чаще всего данные синдромы стартуют у совершенно здоровых детей, становясь полной родительской неожиданностью. Эти мамы минули стадию реанимации, не гадали выживет ли их ребенок, не сталкивались с комой. Их мир все еще относительно нормальный, не разрезанный жизнью на две половины до и после. Им беда озвучивается...

Синдром Леша-Нихена (LNS) — одно из самых загадочных и тяжелых генетических заболеваний, известных науке. Оно вызывает неконтролируемые движения, агрессию и самоповреждения, а также приводит к тяжелым метаболическим нарушениям. Это редкое состояние, встречающееся у 1 из 380 000 новорожденных, остается малоизученным, но последние исследования проливают свет на его механизмы. Заболевание связано с мутацией в гене HPRT1, расположенном на X-хромосоме. Этот ген отвечает за выработку фермента, участвующего в переработке пуринов — важных компонентов ДНК и энергетических молекул...