Синдром Леша-Нихена (LNS) — одно из самых загадочных и тяжелых генетических заболеваний, известных науке. Оно вызывает неконтролируемые движения, агрессию и самоповреждения, а также приводит к тяжелым метаболическим нарушениям. Это редкое состояние, встречающееся у 1 из 380 000 новорожденных, остается малоизученным, но последние исследования проливают свет на его механизмы. Заболевание связано с мутацией в гене HPRT1, расположенном на X-хромосоме. Этот ген отвечает за выработку фермента, участвующего в переработке пуринов — важных компонентов ДНК и энергетических молекул...